İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi, kas ve sinir biyopsisi uygulamaları ile nadir hastalıkların teşhisinde önemli bir yere sahip. Patoloji Anabilim Dalı’nın Eğitim Sorumlusu Prof. Dr. Gülden Diniz, bu hastanenin İzmir ve Ege Bölgesi’nde bu tür biyopsileri gerçekleştiren tek merkez olduğunu belirtti. Prof. Dr. Diniz, Diyarbakır, Van ve Giresun gibi illerden hastalar aldıklarını ve her yıl yalnızca 100-150 biyopsi yaptıklarını ifade etti. Bu verilere dayanarak, hastanenin bu tür hizmetlerinin daha fazla duyurulması gerektiğini vurguladı.
Prof. Dr. Gülden Diniz, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir kas hastalıklarının tanısında kas ve sinir biyopsisinin önemli bir rol oynadığını açıkladı. Ülke genelinde bu işlemleri yapabilen sadece altı merkez bulunduğunu belirten Diniz, Ege Bölgesi’nin tek merkezi olarak öne çıktıklarını vurguladı. Nöromusküler hastalıkların çok çeşitli olduğuna dikkat çeken Diniz, bazı hastalıkların etkenlerinin henüz tam olarak tespit edilemediğini ifade etti. Patolojik incelemeler sayesinde, hastaların gruplandırılmasının ve genetik çalışmaların daha odaklı hale getirildiğinin altını çizdi.
Uygulanan biyopsi işlemleri için kullanılan malzemelerin bazılarının pahalı, bazılarının ise mevcut olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Diniz, kimi zaman enzim boyalarını kendisinin hazırladığını ve bu sürecin titizlikle yürütüldüğünü dile getirdi. Türkiye’de kas biyopsilerini inceleyen 6 merkez, sinir biyopsilerini inceleyen ise yalnızca 5 merkez bulunduğunu belirten Diniz, İzmir ve Ege bölgesinden hastaların yanı sıra başka illerden gelen hastalara da hizmet verdiklerini aktardı. Ancak gerekli duyurunun yapılmadığı için hastalarının sayısının yetersiz kaldığını tekrarladı.
Prof. Dr. Diniz, bazı hastaların biyopsi yaptırmak üzere uzun süre arayışta olduklarını ve bu tür süreçlerin hastalar için kritik olduğunu vurguladı. Özellikle DMD ve SMA gibi hastalıkların tanısında bu teknolojinin nasıl kullanıldığını açıklayan Diniz, “DMD’nin iki tipi vardır ve bunlardan birinin zamanla iyi kontrol ile normal yaşamını sürdürebileceğini, diğerinin ise yaşam kaybına yol açabileceğini” belirtti. Önemli olan noktanın, eğer biyopside biraz olsun distrofin proteini üretildiğini görürlerse, bir çocuğun yaşam beklentisinin 30 yıl artabileceğini ifade etti.
Nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileri üzerine iki yıl önce bir kitabın editörlüğünü yaptığını paylaşan Prof. Dr. Diniz, hastaların zamanında tedavi ve destek tedavilerinden faydalanabilmeleri için erken tanının önemine vurgu yaptı. Tanı koyulduktan sonra, ailede hastalık varsa genetik danışmanlık hizmetlerinin sağlanmasının sonraki nesillere önemli faydalar sağlayacağını belirtti. Bu süreçlerin, taşınabilir hastalıkların önlenmesine katkıda bulunacağını ifade etti.
Prof. Dr. Diniz, Buca Seyfi Demirsoy Eğitim Araştırma Hastanesi’nin 16 Eylül 2020’de üniversite ile afiliye olduğunu belirterek, hastanenin sunduğu