İzmir’de Nadir Hastalıklara Umut Veren Proje!

0

BEĞENDİM

0

Türkiye’nin sağlık alanında öncü girişimlerinden biri olarak kurulan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), yaklaşık 2,5 yıl önce başlattığı RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi ile tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesine yönelik önemli adımlar atmaktadır. Bu proje kapsamındaki çalışmalar sonucunda toplamda 70 hastaya tanı koyulmuş, bu sayede tedavi süreçleri başlatılmıştır.

İBG, 2018 yılında Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde, Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle kurulmuştur. Merkez, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi amacıyla yenilikçi teknoloji ve ürünler geliştirmeye devam etmektedir. Özel olarak Avrupa Birliği desteğiyle yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi, tanısız ve nadir hastalıkların teşhisinde kaydedilen ilerlemelerle dikkat çekmektedir. Proje kapsamındaki çalışmalar, Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleri ile işbirliği halinde sürdürülmekte; nadir hastalığı bulunan kişilerin ve ailelerinin kan örnekleri ve bulguları biyobankaya kaydedilmektedir.

Uygulanan çalışmalar neticesinde, ileri tetkikler yapılarak 70 hastanın tanısı konulmuş ve bu hastaların tedavilerine başlanmıştır. Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, AA muhabirine, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir sıklıkla görüldüğünü ve çoğunluğunun çocukluk döneminde belirlendiğini ifade etmiştir. Özbek, hastalar ve ailelerinin durumu hakkında detaylı bilgi vererek, merkezdeki uzman araştırmacıların bir araya gelerek nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduklarını belirtmiştir.

Prof. Dr. Özbek’in aktardığına göre, “Amacımız, uzmanlık alanlarımızda tanı koymak ve çözümsüz hastalara çözüm bulmaktır.” Bu süreç, hastaların tanısının konulması ve tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi açısından son derece önemlidir. Şu ana kadar yaklaşık 360 aile, merkezin biyobankasına verilmiş olup, bunlardan 150’ye yakınının analizleri yeniden gerçekleştirilmiştir. Özbek, 70 hastanın tanısını koyabildiklerini ve bazı hastaların yıllar süren belirsizliklerin ardından tanıya ilaveten, yalnızca 1 yıl içinde tanı almaların sağlandığını vurgulamıştır. Ortalama olarak, nadir hastaların tanısı konulmadan toplamda 8 yıl geçmiştir. Kalan hastalar için ise yurt dışı ile işbirlikleri ve mevcut verilerin tekrar gözden geçirilerek analiz edilmesi sağlanmaktadır.

Tanı sürecinin ardından hekimler tedaviye başlayabilmekte, bu da aileler için bir nebze de olsa bir rahatlama anlamına gelmektedir. Bunun yanı sıra, tanı konulan hastalıklar arasında nörolojik bozukluklar, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sık görülen hastalıklar da yer almaktadır. Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, 70 hastanın tanı almış olmasının umut verici bir durum olduğunu belirtmiştir. Atakay, tanının yalnızca tıbbi bir terim olmadığını, annelerin kendilerini suçlamaktan vazgeçmesine ve babaların çaresizlik duygusunu geride bırakıp bilgiye ve umuda yönelmelerine olanak sağladığını ifade etmiştir.

Ailelerin tanısız hastalıklar sürecinde yaşadıkları, yıllarca süren belirsizlik, umutsuzluk ve yanlış tanılamalar ile tekrarlayan hastane ziyaretlerinden oluşan bir yolculuktur. Bu durum, nadir hastalar için tanı konması sürecini yeni bir başlangıç anlamına getirmekte olup, hastaların hayata katılma şansı adına önem taşımaktadır.